Combien de chromosomes possède l’être humain ?

La réponse

46

chromosomes dans chaque cellule somatique, répartis en 23 paires. Vingt-deux paires d’autosomes, une paire sexuelle, XX ou XY.


23 paires
structure du caryotype humain
23
chromosomes dans un gamète
1956
correction de 48 à 46

Le chiffre paraît trivial. Il fut pourtant faux dans tous les manuels pendant plus de trente ans. De 1923 à 1956, la science affirmait que l’humain comptait 48 chromosomes. La correction à 46 date de décembre 1955, publiée en 1956 par Joe Hin Tjio et Albert Levan à Lund.

La confusion la plus fréquente porte sur les cellules reproductrices. Un spermatozoïde ou un ovule ne contient pas 46 chromosomes, mais 23. La fécondation réunit ces deux moitiés pour reconstituer le lot complet.

Ce fait et des centaines d’autres à retenir durablement sur l’app Kultra.

46 chromosomes, 23 paires : la structure exacte du caryotype humain

Les 23 paires du caryotype humain

22 paires d’autosomes numérotées par taille, une paire sexuelle

46 au total
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19
20
21
22
XY
Autosomes, 22 paires, communs aux deux sexes
Paire sexuelle, XX chez la femme, XY chez l’homme

Chaque cellule somatique humaine, c’est-à-dire toute cellule du corps hors gamètes, contient 46 chromosomes organisés en 23 paires. Ce nombre définit le caryotype humain normal, dit diploïde. Dans chaque paire, un chromosome vient du père, l’autre de la mère.

Caryotype humain montrant les 22 paires d'autosomes numérotées et la paire de chromosomes sexuels X et Y
Caryotype humain complet. Source : NHGRI, Wikimedia Commons

Les 22 paires d’autosomes

Vingt-deux paires sur vingt-trois sont des autosomes, numérotés de 1 à 22 par taille décroissante. Ils sont identiques chez l’homme et la femme et portent l’essentiel de l’information génétique. Le chromosome 1, le plus grand, mesure environ 246 millions de paires de bases et représente à lui seul près de 8 % de l’ADN nucléaire.

La 23e paire : les chromosomes sexuels

La dernière paire, dite gonosomes ou hétérochromosomes, détermine le sexe biologique. La femme porte deux chromosomes X (XX), l’homme un X et un Y (XY). Le chromosome Y, nettement plus petit, contient le gène SRY qui déclenche le développement masculin. Le chromosome X, plus grand et plus riche en gènes, porte aussi des fonctions non sexuelles.

Somatique contre germinale : deux types de cellules

La distinction est centrale pour éviter le piège classique. Les cellules somatiques, qui composent la peau, les muscles ou le foie, contiennent 46 chromosomes. Les cellules germinales, à l’origine des gamètes, en produisent avec seulement 23. Cette différence n’est pas une anomalie, mais le mécanisme même de la reproduction sexuée.

Pourquoi les gamètes ne portent que 23 chromosomes

De la cellule au gamète, et retour

La méiose divise le nombre par deux, la fécondation le rétablit

46
cellule germinale, diploïde
23
gamète après méiose, haploïde
+
46
cellule œuf après fécondation

Deux gamètes à 23 chromosomes fusionnent. La cellule œuf retrouve ses 46, moitié paternelle, moitié maternelle.

Un spermatozoïde et un ovule contiennent chacun 23 chromosomes, soit la moitié du lot. On parle de cellules haploïdes. Cette réduction est indispensable : sans elle, chaque génération doublerait son nombre de chromosomes.

La division réductrice

La méiose, division qui divise le nombre par deux

C’est la méiose qui fait passer une cellule germinale de 46 à 23 chromosomes. Cette division cellulaire particulière sépare les paires d’homologues, de sorte que chaque gamète reçoit un seul exemplaire de chaque chromosome. La méiose se distingue ainsi de la mitose, qui produit des cellules identiques à 46 chromosomes.

Schéma de la méiose, une cellule à deux paires de chromosomes produit quatre gamètes à moitié de chromosomes
Le déroulement de la méiose. Source : Wikimedia Commons

La fécondation reconstitue les 46

À la fécondation, les 23 chromosomes du spermatozoïde rejoignent les 23 de l’ovule. La cellule œuf retrouve son caractère diploïde et ses 46 chromosomes. Ce lot complet se transmet ensuite à toutes les cellules du corps par divisions successives. Le mélange des deux origines parentales explique la diversité génétique de chaque individu.

La grande erreur des 48 chromosomes, corrigée en 1956

Trente-cinq ans d’un comptage faux

De l’hésitation de Painter à la découverte de Lund, puis à la trisomie 21

1921
46 ou 48
Painter hésite, ses colorations ne tranchent pas
1923
48
Il fixe 48, le chiffre s’impose pour trois décennies
1956
46
Tjio et Levan corrigent, confirmé la même année
1959
47
Lejeune identifie la trisomie 21, décompte à l’appui

Pendant plus de trente ans, les manuels enseignaient que l’humain possédait 48 chromosomes. Cette erreur remonte au zoologiste américain Theophilus Painter, dont les travaux firent autorité à partir de 1923.

Portrait du généticien Joe Hin Tjio, qui établit en 1956 le nombre correct de 46 chromosomes humains
Joe Hin Tjio (1919-2001). Source : Wikimedia Commons

L’angle oublié

Painter avait pourtant vu 46 dès 1921

Le détail est peu connu, y compris de Wikipédia. En 1921, Painter observa 46 chromosomes dans certaines de ses préparations. Ses techniques de coloration rendaient le comptage incertain, et il hésitait entre 46 et 48. En 1923, il trancha finalement pour 48. Son autorité fut telle que le chiffre s’imposa pendant trois décennies, malgré des clichés où d’autres chercheurs comptaient bien 46.

Tjio et Levan, décembre 1955

La correction vint de l’Institut de génétique de l’université de Lund, en Suède. En décembre 1955, Joe Hin Tjio, aidé de meilleures techniques d’étalement cellulaire, compta 46 chromosomes sur plus de 250 cellules de tissu pulmonaire fœtal. Publiés avec Albert Levan dans la revue Hereditas en avril 1956, ces résultats mirent fin à l’erreur. La même année, Ford et Hamerton confirmèrent le chiffre sur des cellules testiculaires.

Le comptage exact des chromosomes humains marque le point de départ de la cytogénétique moderne. D’après Nature Education (Scitable, Human Chromosome Number), la détermination du nombre diploïde à 46 par Tjio et Levan fut confirmée dès l’année suivante par Ford et Hamerton sur des cellules testiculaires humaines.

Une découverte qui a rendu possible la trisomie 21

Sans ce décompte corrigé, la génétique clinique n’aurait pu avancer. Trois ans plus tard, en 1959, l’équipe française autour de Jérôme Lejeune identifiait un chromosome 21 surnuméraire chez les personnes atteintes de trisomie 21. Compter juste était le préalable à toute détection d’anomalie.

Anomalies du nombre de chromosomes

Un chromosome en trop, un en moins

L’écart d’une seule unité par rapport à 46 suffit à changer tout

45
Monosomie
Un chromosome manquant. La monosomie X, ou syndrome de Turner, formule 45,X.
46
Caryotype normal
Le nombre euploïde, 23 paires complètes.
47
Trisomie
Un chromosome en trois exemplaires. La trisomie 21, ou syndrome de Down.

Le caryotype normal à 46 chromosomes est dit euploïde. Toute variation du nombre, appelée aneuploïdie, entraîne des conséquences majeures. Ces anomalies naissent le plus souvent d’une mauvaise répartition des chromosomes lors de la méiose.

Trisomies : un chromosome en trop

Une trisomie correspond à la présence de trois exemplaires d’un chromosome au lieu de deux, soit 47 chromosomes au total. La plus connue est la trisomie 21, ou syndrome de Down, liée à un chromosome 21 supplémentaire. Elle résulte généralement d’une non-disjonction lors de la formation des gamètes.

Un chromosome en moins

Monosomies : un chromosome en moins

Une monosomie désigne l’absence d’un chromosome dans une paire, soit 45 chromosomes. La monosomie d’un autosome est presque toujours incompatible avec la vie. La monosomie X, en revanche, est viable et correspond au syndrome de Turner, dont la formule chromosomique s’écrit 45,X.

Caryotype humain masculin réel, 46,XY, chromosomes classés par taille en vue de microscope
Caryotype masculin 46,XY réel. Source : J. Reischig, Wikimedia Commons

Le caryotype, outil de diagnostic

Le caryotype est l’examen qui classe les chromosomes d’une cellule par taille et par forme. Il permet de repérer un chromosome surnuméraire, manquant ou remanié. C’est l’outil de référence pour détecter ces anomalies, y compris avant la naissance.

Chromosome, ADN, gène : ne plus confondre

Trois niveaux emboîtés

Du plus fin au plus large, chacun contient le précédent

1

Le gène

Un segment d’ADN porteur d’une instruction précise. La page.

2

L’ADN

La molécule qui porte l’information génétique. Le texte continu.

3

Le chromosome

La structure qui contient une molécule d’ADN entière, enroulée sur des histones. Le classeur.

Chaque chromosome humain renferme une seule molécule d’ADN, compactée pour tenir dans un noyau microscopique.

Ces trois termes sont souvent employés l’un pour l’autre, à tort. Leur relation est pourtant une simple hiérarchie d’emboîtement.

Structure en double hélice de l'ADN, deux brins torsadés reliés par des paires de bases
La double hélice d’ADN. Source : NHGRI, Wikimedia Commons

La molécule

Du gène au chromosome

L’ADN est la molécule qui porte l’information génétique. Un gène est un segment précis de cette molécule, porteur d’une instruction. Un chromosome est la structure qui contient une longue molécule d’ADN, enroulée autour de protéines appelées histones pour tenir dans le noyau. Chaque chromosome humain renferme une seule molécule d’ADN. Pour approfondir la molécule elle-même, voir la fiche sur la signification d’ADN.

Deux mètres d’ADN dans chaque cellule

Déroulé et mis bout à bout, l’ADN d’une seule cellule humaine atteindrait environ deux mètres de long. Le génome humain compte près de 3,2 milliards de paires de bases et environ 20 000 gènes codant des protéines. Ces gènes codants ne représentent qu’un peu plus de 1 % de l’ADN total.

La compaction de l’ADN dans le noyau tient du prodige. D’après l’Institut du Cerveau, les chromosomes sont formés d’ADN enroulé autour de protéines histones, structure qui permet de loger dans un noyau microscopique une molécule qui, dépliée, mesurerait environ deux mètres.

Plus de chromosomes ne veut pas dire plus complexe

Le nombre de chromosomes par espèce

Aucune corrélation avec la complexité de l’organisme

Humain
46
Pomme de terre
48
Chien
78
Poulet
78

Record du vivant : la fougère Ophioglossum reticulatum, environ 1 440 chromosomes.

L’intuition trompe. Un nombre élevé de chromosomes ne signale ni une évolution supérieure, ni une complexité biologique plus grande. La comparaison entre espèces le démontre nettement.

L’humain n’est pas en tête

Le chien possède 78 chromosomes, le poulet 78 également, la pomme de terre 48, soit plus que l’humain. Le nombre de chromosomes reflète l’histoire évolutive d’une lignée, pas son degré de sophistication. Deux espèces proches peuvent afficher des nombres très différents.

Le record

Le record appartient à une fougère

Le nombre de chromosomes le plus élevé connu chez un être vivant revient à une fougère, Ophioglossum reticulatum, avec environ 1 440 chromosomes. Une plante discrète surpasse ainsi de très loin tous les animaux, humain compris. La preuve, s’il en fallait une, que le nombre ne fait pas la complexité.

Fougère Ophioglossum, langue de serpent, détenant le record du plus grand nombre de chromosomes du vivant
Ophioglossum, la fougère langue de serpent. Source : Wikimedia Commons

Astuce de mémorisation

Pour ancrer le 46, pensez à un bus scolaire de 23 rangées, deux sièges par rangée. Chaque rangée est une paire de chromosomes, chaque siège un exemplaire. Total : 46 places. La toute dernière rangée est la rangée du sexe, deux passagères identiques (XX) ou un duo mixte (XY). Le chiffre 23, lui, se retient par la moitié : c’est le nombre de chromosomes qu’un seul parent glisse dans le gamète, la moitié du bus.

Le fait qui marque

Quand Tjio annonça 46 chromosomes en 1956, il retourna examiner d’anciennes photographies de cellules humaines publiées des décennies plus tôt. Sur plusieurs d’entre elles, on distinguait clairement 46 chromosomes. Personne ne les avait comptés, tant l’autorité de Painter avait fermé les yeux de toute une génération de chercheurs.

Retenir 46, distinguer somatique et gamète, ne plus tomber dans le piège des 48.

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Questions fréquentes sur le nombre de chromosomes humains

Combien de chromosomes dans un spermatozoïde ?

Un spermatozoïde contient 23 chromosomes, soit la moitié du lot d’une cellule ordinaire. C’est une cellule haploïde. L’ovule en porte également 23. Lors de la fécondation, les deux moitiés fusionnent et reconstituent les 46 chromosomes de la cellule œuf. Cette réduction de moitié, opérée par la méiose, empêche le nombre de doubler à chaque génération.

Combien de chromosomes chez la femme et chez l’homme ?

Femme comme homme possèdent 46 chromosomes. La seule différence tient à la 23e paire. La femme porte deux chromosomes X (formule 46,XX), l’homme un X et un Y (formule 46,XY). Les 22 paires d’autosomes sont strictement identiques entre les deux sexes. C’est donc le chromosome Y, propre à l’homme, qui fait toute la distinction.

Pourquoi a-t-on longtemps cru qu’il y en avait 48 ?

Le zoologiste Theophilus Painter fixa le nombre à 48 en 1923, avec des techniques de coloration qui rendaient le comptage peu fiable. Son autorité imposa ce chiffre pendant plus de trente ans. La correction à 46 vint de Tjio et Levan en 1956, grâce à de meilleures méthodes d’étalement des cellules qui permettaient de compter avec certitude.

Qu’est-ce qu’un autosome ?

Un autosome est un chromosome non sexuel. L’humain en possède 22 paires, numérotées de 1 à 22 par taille décroissante. Ils sont identiques chez l’homme et la femme et portent la grande majorité des gènes. Les autosomes s’opposent aux gonosomes, ou chromosomes sexuels, qui forment la 23e paire et déterminent le sexe biologique.

Combien de gènes portent les 46 chromosomes ?

Les 46 chromosomes humains contiennent environ 20 000 gènes codant des protéines, répartis inégalement selon la taille de chaque chromosome. Le génome complet compte près de 3,2 milliards de paires de bases. Fait surprenant, les gènes codants ne représentent qu’un peu plus de 1 % de cet ADN. Le reste assure surtout des fonctions de régulation.

Quelle différence entre un chromosome et un gène ?

Un gène est un segment d’ADN porteur d’une instruction précise. Un chromosome est la structure qui contient une molécule d’ADN entière, sur laquelle sont alignés des milliers de gènes. Autrement dit, le chromosome est le classeur, le gène est une page. Chaque chromosome humain renferme une seule molécule d’ADN, compactée grâce à des protéines histones.

Quel animal a le plus de chromosomes ?

Le record connu du vivant n’appartient pas à un animal mais à une plante, la fougère Ophioglossum reticulatum, avec environ 1 440 chromosomes. Chez les animaux, certains dépassent aussi largement l’humain. Ce nombre ne traduit aucune supériorité évolutive : il reflète seulement l’histoire particulière de chaque lignée, sans lien avec la complexité de l’organisme.

Le nombre de chromosomes détermine-t-il l’intelligence ?

Non, aucun lien n’existe entre le nombre de chromosomes et l’intelligence ou la complexité d’une espèce. La pomme de terre possède 48 chromosomes, deux de plus que l’humain, et le chien 78. Ce qui compte n’est pas la quantité de chromosomes, mais le contenu des gènes et la façon dont ils s’expriment au cours du développement.

Un chiffre simple, une leçon de méthode

À retenir en un coup d’œil

46
chromosomes, cellule somatique
23
paires, dont une sexuelle
23
chromosomes dans un gamète
1956
fin de l’erreur des 48

Le vrai enseignement dépasse le chiffre. Pendant trente ans, une autorité a suffi à figer une erreur que les images démentaient. Compter juste, vérifier, ne pas se fier au manuel : la même exigence vaut pour toute la culture générale.

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— Catégorie : Sciences Balises : chromosomes, caryotype, génétique humaine, ADN, corps humain